在生活中小伙伴们是不是经常遇到一些很困惑的问题，比如我们今天要说的pku是什么病这个问题，要解决这样的问题其实很简单，下面可以跟着小编来具体了解一下吧。

PKU又称苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。 这类宝宝一般在出生后3~6个月出现症状，1岁左右出现更明显的症状。 其临床表现一般如下:1。智力低下；2.皮肤和头发颜色减少，虹膜色素减少。 还有一种特殊的鼠尿味，是鼠尿和汗液中的苯乙酸引起的。 苯丙酮尿症是少数可治愈的遗传代谢性疾病之一，应尽早诊断和治疗，以避免对神经系统造成不可逆的损害。 PKU又称苯丙酮尿症，是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。 这种类型的宝宝一般在3~6个月的时候出现症状，尤其是1岁的时候。 其临床表现主要包括:1。智力低下；2.皮肤和头发颜色减少，虹膜色素沉着。 另一种是老鼠有特殊的鼠尿味，这是因为老鼠的尿液和汗液中含有苯乙酸。 苯丙酮尿症是一种罕见的可治愈的遗传代谢疾病，应及早诊断和治疗，以避免对神经系统造成不可逆的损害。

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