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先天性甲状腺功能减退症是由先天性甲状腺功能部分或完全丧失引起的。 甲状腺是下颈部的一个蝴蝶形组织。 它在体内激素调节、大脑发育和组织代谢中起着重要作用。 当甲状腺不能正常发育或发挥功能时，就会发生先天性甲状腺功能减退。 该病的常见病因包括甲状腺发育不全、甲状腺姿势异常、甲状腺缺乏等。 受影响的儿童可能会出现虚弱、嗜睡、发育迟缓和智力低下等体征或症状。 该病可能与PAX8、TSHR和DUOX2等一系列基因突变有关，通常为常染色体显性遗传。 患有这种疾病的儿童应尽快补充甲状腺激素。 通常需要在出生后的前四周进行治疗，否则可能会出现永久性精神残疾和其他并发症。 涉及的药品可能包括左甲状腺素钠注射液、左甲状腺素钠片、甲状腺片等。 建议患儿遵循早发现、早治疗的原则，尽可能改善预后。

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