神经外科有一类病人，让护士和病人都很害怕。他们穿着厚厚的衣服，用帽子遮住脸，几乎不愿意说话，吃饭的时候也不想漏出来。
来医院的原因是手脚无力或疼痛难忍。这是因为他们身上的小肿瘤，长在脊髓上，压迫着重要的神经。如果不治疗，会痛得睡不着觉，或者瘫痪在床。
第一次见到这样的病人，我很惊讶。全身长了上千个小肿瘤，数不清。就算你没有密集恐惧症，也一定会被深深震撼。
这里不放图了，可以自己搜一下——神经纤维瘤病(NF-1)。
“恐怖”的出现让患者社交崩溃。不仅与陌生人交流困难，没有朋友就连家人也无法回避。
然而，这些数不清的肿瘤往往是良性的。对于患者来说，只影响外观，不影响正常寿命，除非良性肿瘤很少影响重要器官的功能。比如你长在脊髓上了，就来找我们做手术。只要有神经，全身都能生长。可惜全身真的都是神经。越密的地方越长，脚底可能越少。
幸运的是，并不是所有的病人都有皮肤表现，这对生活的外观没有影响。但是，我记得有个病人，只长了个脊髓肿瘤，过几年还得找我们做手术。好像我们把他的颈椎胸椎腰椎每一节都切开了。如果你对整个身体进行核磁共振成像——它无处不在...
大多数患者出生时没有那么多肿瘤，和正常孩子差不多。
随着孩子年龄的增长，皮肤开始出现一些变化。最常见的叫乳咖啡斑(A)，腋下雀斑色素沉着(b)，或者一些小肿瘤(c)直接长出来。
如果您的孩子发现类似的标记或结构，请特别注意！
人的一生有很多生理变化，体内的激素水平和基因表达都在不断变化。而任何变化都可能让这种局面难以控制。
比如发育、怀孕、更年期、精神刺激等都会使其恶化。变得越来越多，而且会长得很大，甚至几公斤，几十公斤，挂在身上，很痛苦！
眼睛也可能有变化，虹膜错构瘤，也称为Lisch结节。
这是一种常染色体显性遗传病。NF1的致病基因位于常染色体17q11.2，使患者无法产生相应的蛋白质——神经纤维瘤蛋白。
你什么意思？也就是说，如果一个抑制长肿瘤的基因缺失了，肿瘤就会在任何有神经的地方生长。
其实这种病的发病率并不高，大概3000人中有一个，属于罕见病。
但是乘以中国的人口基数，也有一百多万患者，这是非常巨大的。
另外，还有两个这种病的亲戚。NF2，2神经纤维瘤病-肿瘤主要生长在大脑，双侧听神经瘤。
SWN，神经鞘瘤-神经鞘瘤起源于神经鞘，主要是由于SMARCB1和LZTR1基因的缺失。发病率比NF-1低，但因为遗传病不同，治疗方法也完全不同。
如果你发现了呢？
如果只有milk 咖啡斑或者虹膜错构瘤，想要明确诊断，可以做个基因检测，看看是不是真的是NF-1的基因缺失。
好消息是:现在有治疗方法了！
——口服强效选择性MEK1/2激酶抑制剂Selumetinib获得FDA批准。
已经在香港上市，国内一些医院也在准备临床试验。
想象一下，如果你周围的人都长满了这样的肿瘤，无论是身体上还是精神上，该有多痛苦。对全世界这么多病人来说有多难。
所以药物的上市之路也是很快的。2016年《柳叶刀》杂志发表了46例患者的临床研究，有效，迅速进入上市程序。
你看，孩子巨大白色肿瘤的症状正在逐渐缩小。
2020年，《新英格兰杂志》再次发表研究成果，希望能接触到这些孩子。
斯美替尼是一种口服、强效、选择性的MEK1/2激酶抑制剂，即“靶向药物”，可抑制肿瘤生长。目前不仅是NF-1，还有低级别胶质瘤、浆液性肿瘤、甲状腺癌。除此之外，还有十几个其他药物在临床研究中，希望他们能有进一步的进展。
虽然有效，但也没那么神奇，只能部分控制，但要彻底消除巨大肿瘤还是很困难的。
还有很多患者向我们求助，希望切除巨大的肿瘤。
我们切除了挂在身上几十斤的大肿瘤，也拔出了很多压迫脊髓周围重要神经的小肿瘤。
手术做不完，对于有强迫症的外科医生来说是很痛苦的！有时纤维瘤和神经长在一起，交织混合，很难切干净。
但经验告诉我们，不要强求多切口和全切口，只要能帮助患者减轻痛苦，避免瘫痪，这也是我们能提供的最大帮助。
最后，希望我的科普能让大家了解一下这个病。稳定的生活可以减少对肿瘤的刺激，避免情绪和生活状态的大起大落，尤其是怀孕和哺乳，需要慎重考虑。
过去，我们对这种疾病了解不多。就算你去皮肤科看咖啡斑，皮肤上有雀斑，医生也会告诉你没事，不用担心；如果你在不同的地方长了两个神经纤维瘤，很多医生会告诉你，很巧，你刚好长了两个。
但现在我们也意识到，皮肤的变化往往隐藏着下神经的疾病；如果你有两个以上的纤维瘤，那就是遗传病，这不是巧合。
如果能早点控制住，越久越好，不要来找我们砍来砍去，陷入这种痛苦的循环。
